Обучение основам геномики

В чем отличие геномики от протеомики

Геномика как анализ программ из отдельных аллельных полиморфизмов собранных в ген-генные сочетания появилась в начале XXI. За одно десятилетие удалось сделать довольно много исследований и доказать, что генетические программы – это не миф, а реальность. Анализ отдельных генов с поиском предрасположенностей – это тупиковый путь. Только анализ сочетаний генов может давать более менее точный прогноз. Однако в некоторых случаях достаточно исследовать протеомические (отвечающие за синтез белка) аллельные полиморфизмы.

К сожалению, обучение основам геномики в официальных медицинских учебных заведениях еще не в полной мере организовано, так как исследования в данном направлении не завершены и еще не на все вопросы получены ответы. Тем не менее, подготовка таких узконаправленных специалистов крайне важна, потому что расшифровки индивидуальных геномов сейчас поручены врачам-генетикам, которые довольно слабо представляют, в чем специфика ген-генных сочетаний. Чаще всего это специалисты в области хромосомной патологии и моногенных заболеваний. Им даже трудно представить, почему ген – нестабильная структура. Поэтому они «пугают» пациентов «предрасположенностями», которых может быть несметное количество (по числу ассоциированных генов). Ген-генные программы единичны. Если они есть, специалист в области геномики расскажет вам, когда ожидать развития патологии, что сделать, чтобы избежать дебюта или отсрочить его. Если они отсутствуют, то вам дадут рекомендации как правильно себя вести, чтобы не стать жертвой случайностей.

В последнее время большинство лабораторий и медицинских центров проводят исследования в области протеомики. Это генетические исследования не «программирующих» генов, а аллельных полиморфизмов ассоциированных с изменением либо структуры белка, либо ферментативной активности (термолабильности фермента). Протеомика легче анализируется. Для нее не нужны ген-генные сочетания. К огромному сожалению, многие врачи-генетики анализируют «программирующие» гены (они помечаются в названии специальным знаком, например, АРОСIII (T-455C) IL-10 (C-592A), черточка означает зону промотора, в которой не происходит изменения в аминокислотном составе) как протеомические. В этом случае прогноз, составляемый может иметь кардинально противоположный результат. Следует строго различать «программирующие» геномные аллельные полиморфизмы (АП) и протеомические АП, т.к. программирующие АП влияют на структуру белка и его функцию лишь косвенно и спорадически.