Геномные программы

Так уж повелось, что люди и хотят знать свое будущее и не хотят. Вернее они хотят знать, что их будущее будет долгим, здоровым и счастливым. Но ведь во многом мы сами творим свое будущее. Разве не так?  И когда несколько стран, США, Англия, Германия, Япония, Китай объединили свои усилия в проекте "Геном человека", в общих чертах законченный в 2003 году, планировалось создать новую науку, которая не на кофейной гуще, а на научных основаниях могла бы прочитать, что судьба приготовила конкретному индивиду. Иными словами геномика – это наука о будущем, вернее о программах, которые должны реализоваться в будущем и у каждого они индивидуальны, как отпечатки пальцев.  Но оказалось все не так просто. Геном расшифровали и выяснили, что модель Уотсона-Крика слишком приблизительна, гены сосчитать трудно, потому что они не стабильны и разброс порядка 10 тысяч, так что одни полагают, что в геноме этих генов 30 тысяч, а другие считают, что сорок.  Для удобства сошлись на цифре в 35 тысяч, но это совсем не значит, что генов в геноме именно столько. Выяснилось, что гены, контролирующие белковые преобразования, составляют всего 2% и что 98% процентов всего генома непонятно для чего служит. Но самым непонятным является триплетный код и последовательность кодонов, и уж совсем стыдно как-то стало говорить о законах Менделя с понятиями о рецессивности и доминантности...  Сейчас в ходу термин - неполное доминирование, что означает: наследование рецессивное, но признак проявляется даже в гетерозиготном носительстве. Проще говоря, те гетерозиготы, которые по Менделю не должны никак отражаться фенотипически, на самом деле являются кодами определенных патологических состояний.

Учитывая великий соблазн найти прямую корреляцию ген-фермент, генетики довольно часто "подгоняют" фенотипические эффекты даже под аллельные полиморфизмы, расположенные в регуляторных областях гена, хотя никакого проявления на уровне фермента эти аллельные полиморфизмы не имеют. Тем не менее, на разных сайтах крупных лабораторий расположена информация о том, что ген делает на белковом уровне. Такая увлеченность ведет всю генетику в протеомику (науку о белках). Хотя всем уже давно понятно, что раз уж большинство значимых аллельных полиморфизмов проявляется только в ситуации риска, значит, дело не в ферментных цепях, а в программах, регулирующих работу этих цепей.

Итак, 98% "пустого, избыточного" генома и 2% генов, кодирующих ферментативную и рецепторную продукцию. Ровно половина частей программ приходит от матери и столько же от отца. Какая из частей программы перейдет в ребенка запрограммировать нельзя. Но даже у только что родившегося малыша можно по генам узнать о его темпераменте, о возможностях, о заболеваниях и слабых местах организма, о продолжительности жизни, и не только его самого, но и его предков, а так же будущих детей.  Точная интерпретация ген-генных сочетаний позволяет увидеть, какие части программ пришли от кого-то из предков и будут некой памятью, никогда не реализуясь, а какие составят совершенно новую для этого рода программу. Такая, полученная заблаговременно, информация позволяет многое изменить в жизни. 

Именно поэтому геномика - наука не только предсказательная, но и профилактическая. Только по статистике геномика позволяет избежать неблагоприятных эффектов необоснованной терапии (по симптомам) или неправильного поведения после сосудистой катастрофы ("Профилактика инвалидизации"), и тем самым продлить жизнь индивида на 15-20 лет. 

Сразу оговорюсь! Продлить жизнь можно, но не у всех людей значительно, как это показывают расчеты американских генетиков. 15 лет прибавки к жизни - цифра условная и усредненная. Если одному человеку суждено прожить двадцать лет, а другому восемьдесят, то скорее всего продлить жизнь можно только двадцатилетнему, потому что восьмидесятилетний чаще всего исчерпывает свой потенциал. Иначе говоря, жизнь это сосуд с водой. У каждого человека своя порция налита, но  многие и половины своей жизни не выпивают, и задача специалиста в области геномики этот потенциал не только рассчитать, но и понять, что можно сделать, что бы остановить процесс преждевременного увядания и смерти. Есть конечно некоторый процент неизбежности даже у молодых, но чаще всего смерть молодого организма возникает из-за ошибки поведения.

Зачем вообще жизнь человеку продлевать? Какая разница сколько он жить будет? Мне всегда жаль потраченных усилий, не говоря уже о том, что люди связаны друг с другом невидимыми нитями и преждевременная гибель рвет эти связи, вызывая глубокие переживания близких. Для специалиста в области геномики каждая жизнь бесценна. Нет никаких массовых оценок. Есть только индивид с его переживаниями, надеждами, планами и задавленными, но не утраченными возможностями. Шалаевская...