Зачем нужен генетический паспорт

К сожалению, сейчас генетический паспорт еще мало кому нужен. Причина такого низкого интереса в отсутствии знаний, ведь геном был только «прочитан» - секвенирован: (от лат. sequentum — последовательность) в 2003 году, а из 35 тысяч генов (точное число еще также неизвестно) расшифрована функция всего 5 тысяч генов. Генетики в большинстве своем не умеют расшифровывать генетические носительства, врачи не умеют пользоваться полезной информацией, пациент еще меньше осведомлен. Но развивать это полезное дело просто необходимо, т.к. генетический паспорт позволяет индивидуализировать пациента, вывести его из толпы неких субъектов, для которых в целом «нельзя пить, курить, есть жирное и сладкое, соленое и острое, и нужно заниматься спортом». Общие рекомендации по здоровому образу часто избыточны и не всегда соответствуют индивидууму. Одного убивает поваренная соль, другого она спасает от Инфаркта Миокарда, избавляет от зашлакованности. У одного человека от избыточного веса повышается артериальное давление, у другого в случае метаболического синдрома и особой формы Сахарного Диабета 2-го типа наоборот стабилизируется.

Генетическим паспортом называется некий условный набор генов, о котором человечество накопило достаточно много информации, чтобы правильно его расшифровать. Но на самом деле ученые попали в ловушку собственных воззрений, рассматривая генотип с позиций «ген-фермент». Предполагалось, что гены, словно за ниточки управляют ферментами, которых примерно 100 тысяч. Но, оказалось, что генов в 3 раза меньше, чем ферментов, более того, многие гены управляют несколькими ферментами и даже целыми системами, а наибольшее влияние оказывают именно те носительства, которые располагаются в промотерных и терминальных частях гена и с изменением количества белкового продукта не связаны вовсе. Иными словами генотип оказался не так прост, как хотелось бы и для его расшифровки современного химического и медицинского мышления недостаточно. Что ж? Мы переходим в новую Эру - Г е н е т и ч е с к у ю, с новым типом мышления, где при сложении 2 полиморфных носительств может появиться тяжелый недуг, который возникнет в определенное время жизни и при определенных условиях, а при сложении тысячи других носительств не меняется порой ничего («Немые носительства»).

До тех пор пока мы будем перебирать возможные варианты предрасположенностей, мы не будем делать генетических паспортов. В идеале – паспорт – это система знаний о возможностях организма реагировать на стресс, восстанавливаться, регенерировать. Иными словами – это не только карта возможных заболеваний, но и карта способов выздоровлений, не только профилактики, но и излечения.

В идеале, если сделать генетический паспорт, не надо посещать поликлиники в поисках причин дурного самочувствия, не надо ходить к психологу, чтобы менять собственное мировоззрение, не нужен тренер в спортзале, который норовит отравить организм протеинами из коктейлей разработанных для питания спортсменов, не нужно принимать БАДы и витамины, которые иногда оказывают еще больший вред, чем лекарства при бездумном употреблении. В генетическом паспорте будут указаны все заболевания, устойчивость к стрессу, способ релаксации, вид спорта, в какое время суток нужно заниматься, сколько греться на солнце, жить в городе или в деревне, сколько спать в сутки, чтобы адекватно восстанавливаться, какие продукты питания использовать, какие лекарства принимать в случае заболевания и в какой дозе. Однако на практике пока еще нет единодушных ответов на все эти насущные вопросы. Зачастую в лаборатории сидит врач-генетик, который всю свою жизнь специализировался на хромосомном материале и ничего не понимает в ген-генных сочетаниях. Наука слишком новая, чтобы появилась когорта первоклассных специалистов и расшифровала правильно индивидуальный геном. В целом, набор генов во всех лабораториях примерно одинаковый и соответствует исследованиям, проведенным во всем мире. Но в генетическом паспорте важно иметь не правильный набор генов, а правильно расшифрованные ген-генные сочетания. Поэтому, если в генетическом заключении имеется перечень предрасположенностей – это не индивидуальное решение, а некая вероятность, которой едва ли суждено сбыться.

Нельзя сравнивать генодиагностику, которая проводится 1 раз в жизни, т.к. гены условно неизменны, с биохимическими анализами, которые отражают сиюминутные показатели в организме. Не секрет, что у умирающих больных в предагоническом состоянии чаще всего биохимия крови не отличается от показателей здорового человека. Организм, как будто приходит в некую норму. И в то же время у пациентов, принимавших гомеопатическую коррекцию оциллококцинума, может наблюдаться очень хорошее самочувствие и повышенная работоспособность, при этом в анализах крови до 2-х недель наблюдается разрегулирование – анизоцитоз, лейкоцитоз, анемия и пр. Об этом не принято говорить, но медицина постоянно сталкивается с парадоксами. Да, для опытного врача, даже мельчайшие изменения в анализах могут сигнализировать о патологии, но принятые в обиходе нормы, во многих случаях и есть патология. Медицина очень рутинная и тугоподвижная наука. Однако полностью сбрасывать со счетов такое объемное знание и многовековой опыт нецелесообразно. Необходимо сравнить программы в генотипе с существующими нормами и понять, что является нормой, а что патологией. Например, для носителя 4G/4G в гене PAI-1 нормой будет содержание гемоглобина 140г/л в клиническом анализе крови, а для носителя 5G/5G в этом гене нормой будет 120 г/л. Иными словами, для первого такой показатель будет свидетельствовать об анемии, а для второго 140 г/л свидетельствует о гиперкоагуляции, гиповолемии и прочих проблемах свертывающей системы крови.

Если говорить всерьез о генетическом паспорте, то для большинства лабораторий это всего лишь новая форма анализа, которая ничего в себе не несет, кроме финансовых потерь пациента.

Генетику делать, конечно, надо. И информации можно получить из данного вида обследования много. Вот только где с вас возьмут только деньги и навешают кучу ненужной информации, а где по-настоящему выявят реальные риски и помогут решить самые сложные жизненные задачи ответит только время. К несчастью, рейтинг правдивости в данном виде исследования пока отсутствует. Но то, что генодиагностика – это самый точный стратегический анализ, бесспорно, т.к. биохимия определяет только тактику боя. Выиграть сражение без стратегии невозможно.