Понятие аллельного полиморфизма генов

Аллельный полиморфизм генов – это приспособительный вариант, который сформировался в результате мутации под воздействием какого-то негативного фактора. В целом, слово мутация (изменение последовательности гена, обмен участка, вставка и выпадение нуклеотида или группы нуклеотидов) носит негативный характер, хотя большинство мутаций несут двойственную природу: как позитивную, так и негативную.

В общем, если вариант гена имеет плохую репутацию, то его называют – мутацией, если имеет спорную или хорошую репутацию, то его называют аллельным полиморфизмом.

Например, между мутацией в гене фактора V (Лейденской мутацией) и мутацией в гене фактора II (аллельный полиморфизм GA в участке гена протромбина 20210) нет никакой разницы. Обе мутации являются маркерами долгожительства. Обе ассоциированы с тромбозом. Для обоих характерно повышение риска бесплодия и невынашивания. Обе встречаются в популяции редко – 2-3% населения. Обе могут быть немыми носительствами. (Случайно выявленные мутации в гене фактора V и II. Шалаевская Ю.В. Сумская Г.Ф. 2013г ) Почему называются по-разному – неясно.

Чтобы разобраться в том, что такое аллельный полиморфизм и как он формируется, лучше всего рассмотреть полиморфизм гена APOCIII (Т-455С). Этот ген располагается в группе липидного обмена, но контролирует инсулиновый ответ. В частности в зоне голодомора и позднее блокады Ленинграда у некоторых людей под воздействием голода выработался защитный С аллель в гомозиготном положении (СС). Достаточно было поменяться одной точке гена и человек смог прожить в тотальном голоде 900 дней. Выжило 800 тысяч и все, кто находился в детском или репродуктивном возрасте, передали своим потомкам защитный С вариант гена. Таким образом, природа сформировала зону силы для определенных носителей в популяции. Затем, в период изобилия данный генетический плюс становится минусом. Более того, с рождения особь, имеющая защитное носительство старается как можно больше набрать «про запас» еды. Память жуткого голода, которая пришла от предков, заставляет человека мало двигаться и много есть. В конце концов, развивается Сахарный Диабет 2-го типа. Но если возникнет опять тотальный голод, именно эти носители перестроят инсулиновый ответ в кратчайшие сроки и выживут. Более того, кому суждено быть повешенным, не утонет. Хорошая русская поговорка. Действительно, сахарный диабет 2-го типа в какой-то мере защищает от развития онкопроцесса, даже в пожилом возрасте.

 

Смотрите также: