Полиморфность генотипа

Как, оказалось, оценить полиморфность генотипа мы можем только по косвенным признакам. Невозможно исследовать все гены целиком. Поэтому вычислили наиболее важные (от которых зависит развитие заболеваний в высокой степени) и потом столкнулись с проблемой: люди делятся примерно на 2 лагеря – тех, кто болеет сердечнососудистыми и раковыми болезнями и тех, кто страдает от переломов, случайностей, аллергий и инфекционных болезней. Если посмотреть на структуру развития заболеваний, то можно увидеть, что человечество прежде болело травмами и инфекциями. А с тех пор, как увеличилась продолжительность жизни, изменились фатальные заболевания. Также изменились условия среды – возрос радиационный фон, ухудшилось качество питания и вода, с одной стороны стала содержать меньше болезнетворных бактерий и простейших, а с другой стороны приобрела искусственность, омертвела.

Мы постоянно приспосабливаемся к новым условиям среды. И те, кто из нас приспособлен больше, имеют много мутаций, но именно в тех генах, которые защищают от условий среды. Поэтому так важно оценить полиморфность генотипа. Многие гены имеют в одном варианте защиту от инфекций и одновременно склонность к гиперкоагуляции, а какие-то гены так поменялись, что защищают от инфекций, но ассоциированы с ишемической болезнью сердца. Чем ниже полиморфность генотипа, тем сильнее организм зависит от средовых влияний. Чем выше полиморфность, тем меньше зависимость от среды, но сильнее проявляется наследственность.

Если вы болеете теми же болезнями, что и ваши родители, то, скорее всего, ваш генотип высокополиморфный. Если же ваш бич простудные заболевания и аллергии, то вероятность проявления у вас болезней предков резко снижается.

Для определения полиморфности генотипа необходимо исследование ключевых «программирующих» генов и их должно быть не менее 10-15. В противном случае определить полиморфность можно только косвенно, по наличию программ. Но если полиморфность генотипа не определить, точность прогнозирования развития заболевания снижается на 50%. Только некоторые аллельные полиморфизмы контролируют моногенные заболевания не в группе генов, а единолично. В этом случае имеет смыл определять отдельные генетические носительства. Во всех остальных случаях «короткие панели» из 5-10 генов, оценивающие работу одной системы могут только привести к неправильному прогнозу.