Основы генетики

Исследование генетики

Российские и зарубежные лаборатории и исследовательские центры предлагают различные услуги по генодиагностике и созданию генетического паспорта. Наш центр организован с другой целью. Мы не занимаемся «рисками» и «возможностями» и считаем это направление тупиком развития генетики. Эксклюзивный метод оценки смысловой части генома позволяет составить прогноз со стопроцентной вероятностью и избавить индивида от страхов несуществующих болезней. Появляется возможность эффективно влиять на дебюты опасных заболеваний и проводить целенаправленную профилактику.

Генетическое исследование имеет  смысл при определенных сочетаниях генов. Только незначительная часть  генов имеет ценность при единичном  исследовании. Прямой корреляции ген-фермент  не существует. Наличие аллельного полиморфизма (варианта гена, мутации) несет как положительный эффект, так и отрицательный. Отсутствие приспособительных мутаций в генотипе делает организм более уязвимым, менее устойчивым к определенным факторам среды. Большое количество мутаций дает высокую сопротивляемость, но может повышать риски хронических заболеваний и патологий, характерных для людей пожилого возраста.

В настоящий момент расшифрованы функции 5 тысяч генов из 30-40 тысяч имеющихся. Генетический паспорт состоит примерно из 2 миллионов аллельных полиморфизмов, поэтому целесообразно исследовать только программирующие гены (высоко ассоциированные с конкретным патологическим состоянием). ("Генетический паспорт").

 Исследование менее 10 программирующих  генов снижает уровень достоверности результата.

Генетическое тестирование - это не анализ крови или мочи. Программирующие  гены не меняются с возрастом. Поэтому  исследование может проводиться 1 раз  в жизни, но для исключения ошибки целесообразна экспертиза в двух различных лабораториях.

Чем мутация отличается от аллельного полиморфизма? Ничем.

Аллельный полиморфизм часто называют мутацией (например, Лейденская мутация – аллельный полиморфизм в гене FV G1691A). Этот полиморфизм защищает от кровотечения в родах, но часто приводит к ранним тромбозам и иногда является причиной невынашивания во второй половине беременности, однако может никак не проявиться, и всего лишь способствовать увеличению продолжительности жизни человека, т.к. это один из генов, часто встречающийся у долгожителей.

Структура гена.

Для понимания основ генетики и геномики следует знать структуру гена. Оказалось, что более значимыми областями гена являются «не кодирующие» (промотор, интрон, терминальная часть). В кодирующих частях гена (экзоны) располагаются мутации (аллельные полиморфзмы), которые чаще всего ведут к изменению ферментативной активности или структуры белка, но даже в экзонных частях только нуклеотидные замены в первых двух нуклеотидах кодонов ведут к изменениям на белковом уровне. Большинство мутаций (аллельных полиморфизмов) приводит к изменению термолабильности фермента и проявляется только в ситуациях риска и далеко не во всех. Поэтому в медицине сформировалось неправильное отношение к аллельным полиморфизмам. 

Аллельный полиморфизм – это такой вариант гена, который сформировался у некоторого количества людей под воздействием условий окружающей среды, закрепился и передается следующим поколениям. Это такой вариант гена, который делает нас специфичными. Если бы не было аллельных полиморфизмов и генотип был бы стандартным и «голым», то мы были бы все одинаковыми и продолжительность нашей жизни зависела от условий окружающей среды. Аллельный полиморфизм вырабатывается длительное время (длительное воздействие неблагоприятного фактора) если это программирующие гены (PAI-1 4G/4G-675, ApoCIII (Т-455С), и др.) и довольно быстро, если это «нижние» каскадные гены (например, мутации в генах-супрессорах BRCA1, BRCA2и р53). Вот почему делать генодиагностику «не программирующих» генов зачастую бессмысленно.

В нашем организме постоянно происходят мутации в «нижних» каскадных генах, но они не закрепляются. Дебют онкопроцесса начинается с генов-супрессоров. ДНК перестает репарироваться. Начинается каскад онкопроцесса. Правда, некоторые мутации каскадных генов уже могут передаваться по наследству ("Раки молодых"). Но следует помнить, что процент наследственных мутаций в каскадных генах довольно низкий. Любое программирование осуществляется по «верхним» «программирующим» генам.

 

Смотрите также: